民生 法规

在现实生活中，有一类宝宝特别“挑食”，他们的每一顿饭，都需要仔细斟酌。鸡、鸭、鱼、肉，甚至面条、馒头等平常人吃的食物，他们不能想吃就吃，因为一不小心这些美味佳肴就可能成为伤害大脑、造成智力发育迟滞的“毒药”。

这是一群遗落在人间“不食人间烟火的天使”，他们患了一种罕见的疾病，名字叫PKU，即苯丙酮尿症。这是一种常染色体隐性遗传疾病，由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，使体内的苯丙氨酸羟化酶活性减弱或消失，造成的摄入的苯丙氨酸不能正常的代谢，从而使苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，造成对神经系统不可逆的损伤。

因此这些患儿就要使用一些特殊食品，来降低血苯丙氨酸浓度，防止神经系统的受损。饮食治疗至少持续到青春发育成熟期，严格地计算特食和普通食物的配方，提倡终生治疗。

1、深圳PKU患儿特殊食品政府有保障

特制的食品不便宜，一个孩子平均每月需要花费3000-5000元。这让PKU家庭承受着巨大的经济压力，而且这种压力将伴随着父母及孩子的一生，不少家庭因此致贫。

PKU患儿的医疗问题也引起了社会的广泛关注。杨勤等12名人大代表在深圳市六届人大三次会议提出了《关于将苯丙酮尿症（PKU）患儿的治疗纳入深圳医疗保障政策体系》的建议。

深圳市卫生计生委高度重视人大代表的建议，会同市财政委、市人力资源保障局等有关部门制定了项目实施方案。近日，深圳市卫生计生委和市财政委共同出台了《深圳市苯丙酮尿症（PKU）患者特殊食品医疗保障项目实施方案》，给这些家庭送来了民生大礼包！

凡第一诊断为苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的苯丙酮尿症（ICD10：E70.0、E70.1）患儿，符合以下三个条件即可申请：

（1）0-18周岁的患者；

（2）具有深圳市户籍人口或在深圳出生并持有居住证的非本市户籍常住人口；

（3）纳入定点医疗机构（深圳市妇幼保健院）进行治疗的患者。

PKU患儿所需特殊食品费用纳入定点医院（深圳市妇幼保健院）公共卫生项目预算，由市财政资金予以保障。

还有好消息：PKU患者治疗的药品费用也将由市人力资源保障局另行制定方案纳入医保。

2、符合条件患儿可向深圳市妇保院申请

福利来了，如何申请？

目前深圳指定了一家定点医疗机构：深圳市妇幼保健院。

深圳市妇幼保健院将对符合条件的PKU患者家庭和个人进行备案登记，客观真实填写家庭基本信息，出具诊断结果证明，统计出符合保障对象条件的家庭名单。其他医疗机构筛查出来的符合条件的患者，由该医疗机构主动将患者转入定点医疗机构进行备案登记。

在接到定点医疗机构提交的申请后，深圳市卫生计生行政部门将对相关资料进行复核，经复核无异议的，依据定点医疗机构提供的人员名单和资金测算，将下一年度的项目资金预算报至市财政委审核，纳入年度部门预算。

按照“因病所需、因治所需、不同年龄所需”的原则，定点医疗机构统一采购特殊食品，并按不同年龄的保障对象实际需要量定点定量定向发放。

也就是说，凡是符合条件的患儿家庭，赶紧到市妇幼保健院申请登记，从明年起就可以到该院领取特制的食品了，一直可以领到18岁。

3、深圳已筛出80多个PKU患儿

PKU是7000多种罕见病中的一种，也是罕见病中少数的能够防治的先天遗传代谢病。如果在婴儿出生时即筛查出这个病，通过治疗，孩子完全可以健康成长。

深圳高度重视新生儿疾病的筛查，早在1998年，就在深圳市妇幼保健院成立了深圳市新生儿疾病筛查中心，承担全市分娩医院出生新生儿的遗传代谢病筛查实验室检测和诊断、治疗、随访及网络信息管理、技术培训、质量控制等工作。

去年，政府更是将新生儿筛查纳入民生实事，由财政支付全市出生婴儿80%筛查检测费，新生儿家庭只需支付20%费用。目前纳入深圳政府补助的遗传代谢病筛查，除了国家规定的两种病：苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症，深圳还增加了先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症两种疾病。

深圳市新生儿疾病筛查中心自成立以来，共筛查了220万余人，确诊治疗干预了15000余人，有效预防了因病致残，降低了出生缺陷。

其中，截至去年，深圳市一共筛查出了86例PKU患儿。

1、什么是PKU？

苯丙酮尿症（phenylketonuria,简称PKU）是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷从而引起苯丙氨酸（Phe）代谢障碍所致。苯丙酮尿症患者血液中积累高浓度的Phe，会对脑和神经系统产生一定的损伤作用。人群发病率为1万1千分之一。

按照PAH活性可将PKU分为以下几种类型：

(1) 经典PKU：苯丙氨酸羟化酶PAH活性为正常人的0-0.3%，患儿对苯丙氨酸耐受量＜20mg/kg/d；

(2)暂时型PKU：见于极少数新生儿或早产儿，可能为苯丙氨酸羟化酶成熟延迟所致出生后Phe浓度超过正常，随后逐渐恢复正常；

(3) 轻型PKU：临床表现较轻，患儿对Phe耐受量＜50 mg/kg/d；

(4) 非典型PKU：又被称为恶性PKU，是因为PAH 辅酶BH4 缺乏导致，患儿神经系统表现较突出，常见躯干肌张力降低，四肢肌张力增高，不自主运动，顽固性惊厥发作。

2、PKU临床表现

出生时无明显症状，有些患儿可能有喂养困难、呕吐、易怒等非特殊症状

3-4个月时出现渐进性智力发育不全

如果未经及时治疗，会造成引起智力低下，湿疹，毛发由黑变黄

20%出现反复痉挛，暴躁，好动，注意力不集中

60%脑电图异常，70%头围较小

绝大多数患严重语言障碍，行走不稳

尿液、汗液明显鼠臭味

3、查出PKU怎么办？

饮食治疗是目前国际公认的有效治疗手段（经典型）

食疗法的目的：

①尽量摄入低苯丙氨酸的食物，使得苯丙氨酸或其中间的代谢产物不能达到毒性水平;

②苯丙氨酸和其他氨基酸的摄入足以维持患者的生长和代谢需求。

食疗的原则：最快降低Phe血浓度至2-4mg/dl

血苯丙氨酸水平：

6-10 mg/dl 立即开始用低苯丙氨酸饮食。可使用无苯丙氨酸的配方营养粉，同时给予母乳或标准婴儿配方奶粉。

>10mg/dl 应停用母乳或标准婴儿配方，只能给予婴儿无苯丙氨酸的配方营养粉，直到血苯丙氨酸浓度低于6mg/dl

本病通过新生儿疾病筛查可早发现，及时从哺乳期开始治疗，吃特制的低苯丙氨酸奶粉，断奶后采用低苯丙氨酸饮食，可避免智力受损，提倡终身治疗，预后效果很好。

4、为什么政府资助到18岁？

由于PKU患儿主要影响智力的发育，18岁以前特别是儿童时期是智力发育的关键时期，18岁之后对智力发育的影响较小，并且18岁成年后一般能独立从事工作有经济来源，可减轻家庭的经济负担。因此，项目方案限定年龄小于18岁。